Хвороба Хорея Гентінгтона

Що таке хвороба хорея Гентінгтона?

Що таке хвороба хорея Гентінгтона?

за даними Всесвітньої організації охорони здоров’я (ВООЗ), зустрічається в середньому в 10 зі 100 тис. осіб у світі.

Хвороба Гентінгтона - це аутосомно-домінантне захворювання, характеризується захворюванням ЦНС, що передається по спадку, що визначається порушеннями в роботі м’язової мускулатури, розладами психічної сфери і розвитком олигофренії.

Найчастіше захворювання діагностують у середньому віці, тривалість життя після появи перших симптомів зазвичай становить 15–20 років.

Симптоми Гентінгтона

Симптоми Гентінгтона

Основні симптоми включають:

зміни особистості;
перепади настрою і депресія;
проблеми з пам’яттю і судженням;
нестійка ходьба і неконтрольовані рухи;
неприродне розставляння ніг;
труднощі з промовою і ковтанням;
втрата ваги;
слухові та звукові галюцинації

Ознаки та симптоми захворювання найчастіше з’являються у дорослих у віці 30-50 років, однак можуть з’явитися в будь-якому віці.
Симптоми мають тенденцію до погіршення протягом 10-25 років.
З часом хвороба Гентингтона або її ускладнення призводять до летального результату.

Діагностика Хореї Гентінгтона

Для підтвердження діагнозу необхідно призначення низки діагностичних процедур, в їх число входить:

КТ і МРТ при хореї Хантінгтона — дозволяють провести пошарове дослідження структур головного мозку, виявити патологічні зміни в ділянках, які координують роботу м’язової мускулатури.

Молекулярно-генетичні дослідження — найбільш інформативний метод. За результатами ПЛР визначається структурний склад генетичної інформації людини. Наявність дефектів в короткому плечі 4 хромосоми є основним маркером розвитку захворювання.

Електроенцефалографія — метод дослідження електричної провідності різних ділянок ЦНС.

Лікування хореї Гентінгтона

Сучасні терапевтичні методики не дозволяють вилікувати генетичні порушення при даному захворюванні. Засоби для лікування хореї Гентингтона спрямовані на усунення симптоматики та полегшення життя хворим. Призначаються препарати включають у себе:

транквілізатори;
нейролептики — щоб зменшити інтенсивність і кількість мимовільних м’язових скорочень і поліпшити психічні функції;
антидепресанти;
протисудомні;
вітамінотерапія;
медикаменти для зупинки прогресування деменції.

Ускладнення та профілактика хореї Гентінгтона

Прогресуючі порушення ЦНС, м’язової системи призводять до небажаних наслідків — це:

запалення легенів;

серцева недостатність;

приєднання вторинної патогенної мікрофлори;

психоемоційне виснаження.

Специфічних заходів профілактики патології немає. Парам, які планують вагітність, призначають детальне генетичне обстеження для попередження хореї Гентингтона у дітей. При виявленні дефектів в генетичному коді їм настійно не рекомендується заводити дитину.